En el marco del Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), invita a la población a conocer sobre esta enfermedad y a mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
“El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición genética poco frecuente, causada por mutaciones en los genes CBP o EP300, que afecta aproximadamente a uno de cada 150 mil nacimientos, sin distinción de género ni origen étnico”, explicó la doctora Carmen Amor Ávila Rejón.
Esta patología es conocida también como: «Síndrome de los Pulgares Anchos», pues se caracteriza por una serie de rasgos físicos particulares como tener el primer dedo de las manos y los pies más anchos y angulados, baja estatura, cejas arqueadas, nariz puntiaguda, puente nasal ancho, malformaciones dentales y otros síntomas distintivos como: microcefalia y glaucoma congénito.
La especialista comentó que los pacientes con SRT pueden experimentar una variedad de desafíos médicos, desde problemas cardíacos y auditivos hasta dificultades respiratorias y desarrollo psicomotor retardado. Es crucial que el diagnóstico sea realizado por especialistas, a través de evaluaciones físicas y pruebas genéticas específicas, permitiendo así un abordaje preciso y personalizado.
En términos de tratamiento, la gestión de este síndrome es multidisciplinaria, abarcando desde cirugías correctivas hasta terapias para mejorar habilidades cognitivas y manejo de las condiciones asociadas como: problemas cardíacos, gastroesofágicos y pérdida auditiva.
Ávila Rejón concluyó reiterando la importancia de contar con más y mejores herramientas diagnósticas, pero sobre todo con un compromiso constante de conocer e informar a cerca de patologías de baja incidencia como esta, para poder proporcionar una mejor atención y calidad de vida a la población.
